El càncer infantil es considera una malaltia rara. A Espanya, cada any se’n diagnostiquen 1.500 casos i, segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS), aproximadament uns 400.000 infants i adolescents de 0 a 19 anys pateixen càncer cada any al món.
Actualment, la incidència és de 4,5 casos per cada 100.000 infants. En estar per sota dels 2.000 casos per cada 100.000 infants, límit perquè deixi de considerar-se una malaltia poc freqüent, el càncer pediàtric es qualifica com a rar i, com a tal, es destinen pocs recursos a la recerca.
Dins dels tumors pediàtrics, el càncer cerebral és un dels més freqüents, i el medul·loblastoma és el tipus de càncer cerebral més comú.

Dr. Seoane: director de Recerca Translacional del Vall d’Hebron Institut d’Oncologia (VHIO).
Al Vall d’Hebron Institut d’Oncologia, un projecte promogut per la Fundació FERO i liderat pel Dr. Joan Seoane utilitza la tècnica de la biòpsia líquida per a l’estudi del medul·loblastoma, amb l’objectiu de conèixer les característiques de cada cas en particular i oferir un tractament personalitzat. El Dr. Seoane adverteix que tant l’heterogeneïtat d’aquesta malaltia com la seva evolució al llarg del temps en dificulten el diagnòstic i el seguiment, així com el tractament, ja que cada tumor té característiques biològiques, pronòstics i sensibilitats al tractament diferents.
La biòpsia líquida en l’estudi del càncer cerebral pediàtric
El projecte estudia l’ADN que circula en el líquid cefaloraquidi (el fluid que banya el cervell i està en contacte amb el tumor cerebral) en pacients pediàtrics amb medul·loblastoma amb sospita de recaiguda mitjançant la tècnica de biòpsia líquida.
La Dra. Ana Vivancos, cap del Grup de Genòmica del Càncer del VHIO, ens explica que “La biòpsia líquida és l’estudi de qualsevol líquid del cos per trobar dades a nivell molecular dels tumors“. Per saber-ne més sobre la biòpsia líquida, adreceu-vos a l’entrada del blog “Amb els darrers avenços en recerca, el càncer no té futur”.
A través d’una punció lumbar, similar al que seria una injecció epidural, podem obtenir una mostra del líquid cefaloraquidi, a partir d’aquí obtenir l’ADN i, d’aquesta manera, caracteritzar el tumor cerebral sense haver de fer una operació d’alt risc.
“Gràcies al fet que podem analitzar l’ADN del líquid cefaloraquidi, podem aportar informació sobre aquest tumor per caracteritzar-lo i saber, no només quin és el seu diagnòstic, sinó també el seu pronòstic i, en alguns casos, trobar dianes terapèutiques que ens permetin tractar-lo amb més eficàcia.”, comenta el Dr. Seoane, cap del projecte.
L’objectiu principal del projecte és conèixer com és cada tumor i crear un tractament específic i precís per a cada diagnòstic, amb la finalitat de tractar els infants de manera precisa i personalitzada, de manera que no hi hagi un excés de tractament o que aquest no sigui prou intens per a tumors molt agressius.
L’estudi, a més de dissenyar tractaments més adequats per millorar l’esperança de vida dels pacients, podria ajudar en la detecció precoç de recaigudes i diferenciar entre recaigudes i falses progressions.
Els reptes del medul·loblastoma, el càncer cerebral més comú
El tractament del medul·loblastoma planteja molts reptes, ja que, com hem esmentat, és un tumor complex i heterogeni amb un ampli rang de pronòstic i evolucions diferents.
Actualment, la primera opció de tractament és l’extirpació quirúrgica del tumor. Tanmateix, el medul·loblastoma evoluciona amb el temps i no sempre és possible obtenir noves mostres de la zona del cervell afectada per comprovar els canvis que es produeixen en el tumor amb la finalitat d’establir el tractament més adequat en cada moment. En aquest sentit, obtenir mostres periòdiques de líquid cefaloraquidi ens ofereix la possibilitat de fer aquest seguiment temporal i permet avaluar si el pacient està responent al tractament o necessita una altra línia d’actuació.
A més, hem de tenir en compte que la recaiguda es pot produir fins en un 30% dels pacients i aquesta és la principal causa de mortalitat en els pacients amb medul·loblastoma.
En aquest context, el desenvolupament d’una tècnica tan poc invasiva com sigui possible, com és l’obtenció de mostres de líquid cefaloraquidi, que permeti la caracterització molecular de la malaltia, suposa un gran avenç en el tractament dels pacients amb medul·loblastoma.
Resultats del projecte de recerca en càncer pediàtric
Segons el Dr. Seoane, “Els resultats d’aquest treball apunten a una via prometedora per al maneig dels pacients amb medul·loblastoma pediàtric, que permetrà millorar el diagnòstic i el pronòstic de la malaltia, identificar possibles dianes terapèutiques i entendre com canvia el tumor al llarg del temps per ser més precisos i eficaços en els tractaments”.
A més, la Dra. Laura Escudero, investigadora del laboratori d’expressió gènica i càncer i que colidera el projecte, destaca que “gràcies a aquesta tècnica podem estudiar els nivells d’aquest ADN tumoral circulant en el líquid cefaloraquidi; si el pacient està responent, podem veure com baixen els nivells. I fins i tot al revés: en cas de recaiguda, podríem detectar-la abans que amb altres tècniques que són menys sensibles”.
Tot i que és rara, és una malaltia amb un gran impacte social i, per poder curar-la, necessitem més recerca. Si voleu donar suport a aquest projecte i ajudar-nos a somiar amb un futur sense càncer, feu clic aquí: Sumant hores de recerca.


